基因數(shù)據(jù)解讀分析的核心就是，首先要找到基因組數(shù)據(jù)和表型組數(shù)據(jù)，或者基因組突變數(shù)據(jù)與疾病數(shù)據(jù)之間的規(guī)律，然后通過分析個體的基因數(shù)據(jù)去比對現(xiàn)有的基因組與表型組/疾病組規(guī)律，首先事先疾病風(fēng)險預(yù)測以及提早防治。基因預(yù)測疾病風(fēng)險的典型案例就是好萊塢明星安吉麗娜朱莉。她在 2013 年查出帶有乳腺癌的易感基因，她又結(jié)合自己家族的遺傳特性，她的祖母和母親因卵巢癌去世，而姨媽因乳腺癌去世，所以她覺得自己患這些癌癥的風(fēng)險比較高，在醫(yī)生與自己的商討決定下，她做了乳腺的切除手術(shù)，將自己乳腺癌的風(fēng)險從 87%降到了 5%，并且在 2015 年進(jìn)一步切除了卵巢和輸卵管。

基因組數(shù)據(jù)解讀分析的核心就是找到基因組和表型/疾病組之間的規(guī)律

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　　近兩年，基因檢測在中國的發(fā)展和應(yīng)用可謂如火如荼。從產(chǎn)業(yè)鏈來看，整個基因檢測上游測序成本下降明顯。根據(jù)數(shù)據(jù)顯示，2001 年平均每兆數(shù)據(jù)量基因測序成本是 5292.4 美元，單人類基因組測序成本是 9526.3 萬美元，至 2006 年新一代測序技術(shù)推出，平均每兆數(shù)據(jù)量基因測序成本下降至 581.9 美元，單人類基因組測序成本下降至 1047.5 萬美元，此后基因測序成本以超“摩爾定律”的速度不斷下降，從單個人類基因組 1000 萬美元下降到 2013 年的 5000 美元；2014 年 1 月 Illumina 推出 HiSeq X Ten 更是將單人類基因組測序成本降至 1000 美元以下。隨著基因檢測的成本逐步降低，基因檢測將更加普及和得到大規(guī)模應(yīng)用。但每一個人的全基因組數(shù)據(jù)會達(dá)到 100G 的容量，如何對其進(jìn)行科學(xué)的分析和計算，成為了基因檢測發(fā)展的核心問題。

基因檢測產(chǎn)業(yè)鏈

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2001-2016 年平均每兆數(shù)據(jù)量基因測序成本

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2001-2016基因測序成本

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　　解讀環(huán)節(jié)可以說是現(xiàn)階段基因檢測產(chǎn)業(yè)瓶頸中的瓶頸，由于大部分疾病都是多基因遺傳病，由多個基因共同控制，不同的基因突變，不同的突變位點，不同的突變類型，這些因素都會影響到疾病的最終表型。另外，基因組包含的信息很多，而真正為人們真正所了解的大約只占總體的 2%，很多基因的功能尚不明確。再加之基因與疾病的對應(yīng)關(guān)系還沒有建立起來，解讀過程中有太多的不確定性，更多需要人工做判斷。無論是科研還是臨床上，數(shù)據(jù)的解讀環(huán)節(jié)都存在極大的局限性和挑戰(zhàn)性。